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乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2）是线粒体内一种主要的代谢酶，，同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，，加入乙醇、硝酸甘油等在体内的代谢。。。。ALDH2基因具有遗传多态性，，其中以12号外显子上的SNP位点G1510A（rs671）研究最为普遍。。。。ALDH2基因G1510A多态性，，使氨基酸序列第504位上的谷氨酸被赖氨酸所替换（Glu504Lys），，导致卵白质的结构爆发改变，，酶活性削弱甚至损失。。。。ALDH2野生型界说为ALDH2*1，，ALDH2基因G1510A位点突变型界说为ALDH2*2，，其中具有催化活性的野生型为ALDH2*1/*1 ，，催化活性下降的突变型为ALDH2*1/*2，，失去催化活性的突变型为ALDH2*2/*2。。。。研究发明，，ALDH2*2突变在亚洲人群中普遍保存，，中国人群具有较高的漫衍频率。。。。

硝酸甘油是临床上常用于治疗或预防心绞痛、缓解稳固型心绞痛急性爆发的经典药物，，因其具有松懈血管平滑肌的功效也可用于治疗充血性心力衰竭或缓解痉挛引起的绞痛。。。。但该药物的临床有用性常因人而异，，部分病人舌下含服硝酸甘油不可迅速有用地缓解心绞痛，，使心肌严重缺血加重。。。。ALDH2是人体硝酸甘油生物转化的主要途径，，ALDH2可使硝酸甘油脱硝转化成NO，，施展舒张血管的作用。。。。研究批注，，携带ALDH2*2等位基因的个体代谢硝酸甘油的能力下降，，硝酸甘油抗心肌缺血的效应削弱。。。。

因此，，2015年宣布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测手艺指南（试行）》中明确指出，，携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他抢救药物，，阻止硝酸甘油舌下含服无效。。。。   

ALDH2同时也是人体乙醇代谢途径中的要害酶。。。。乙醇进入人体后，，通过口腔、食道、胃肠道吸收，，约10%的乙醇通过人体的呼吸作用、体液代谢或其它方式排身世体，，而90%的乙醇则通过小肠吸收后经门静脉到肝脏，，然后通过酶的代谢系统进入人体循环。。。。乙醇在肝脏中代谢主要有两个方法，，首先是在乙醇脱氢酶（ADH）的催化下氧化天生乙醛，，再由乙醛脱氢酶2（ALDH2）催化天生乙酸，，进入三羧酸循环，，彻底氧化成二氧化碳和水。。。。ALDH2是该代谢历程中的要害酶，，ALDH2基因遗传变异可能影响乙醛向乙酸的转化功效，，导致乙醛在体内大宗积累，，诱发代谢障碍，，引起心动过速、面部潮红、恶心等反映，，进而对人的肝、心、肾等造成危险。。。。

因此，，通过检测个体的ALDH2基因型，，可以预测个体酒精代谢相关酶的活性，，有利于指导科学有度饮酒，，对降低因饮酒引起的相关疾病的发病率有主要意义。。。。

ALDH2还与多种病理状态亲近相关，，包括肿瘤、心脑血管疾病、肌肉骨骼、糖尿病、皮肤病和朽迈相关疾病等。。。。若保存恒久饮酒、家族病史或康健担心，，可思量举行ALDH2基因检测，，以便针对性调解生涯方式或医疗干预。。。。